Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego AD 2

Jednak przed wykonaniem testu potrzebne są dodatkowe informacje. Ponadto, jeśli testowanie jest kontynuowane, analiza całego genomu nie jest najlepszym podejściem, ani ta pacjentka nie jest odpowiednią osobą do testowania. Pierwszym krokiem w procesie podejmowania decyzji jest uzyskanie szczegółowej historii rodziny. Czy wszyscy krewni z rakiem byli biologicznie spokrewnieni z pacjentem? Jeśli tak, ta historia rodzinna może wskazywać na dziedziczny zespół raka piersi-jajnika, genetyczną predyspozycję spowodowaną mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, prowadzącą do zwiększonego ryzyka raka sutka (zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn), raka jajnika, oraz w mniejszym stopniu rak prostaty.1 Niektóre inne geny wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka sutka lub jajnika i chociaż większość z nich jest rzadsza niż BRCA1 / 2 lub wiąże się głównie z innymi nowotworami, należy je jednak rozważyć. Geny związane przede wszystkim z ryzykiem raka prostaty są również znane, ale ich stosowanie w opiece przewodniej nie zostało ustalone.
Przed badaniem ważne jest również potwierdzenie, że wszyscy poszkodowani krewni znajdują się w tej samej linii biologicznej. Na przykład, jeśli ciotką z rakiem piersi była siostra matki, a ciotka z rakiem jajnika była siostrą ojca, ich raki prawdopodobnie nie mają związku, a obawy o odziedziczone ryzyko zostaną zmniejszone. Jeśli dotknięci krewni znajdują się w tej samej linii biologicznej, należy uzyskać historię raka dla innych krewnych w tej linii. Poradnictwo genetyczne może wspomóc tę ocenę i pomóc członkom rodziny w ich opcjach testowych.2 Żyjący krewni z historią raka najprawdopodobniej będą mieli wyniki badań genetycznych. Przegląd historii rodzinnej może również sugerować inne dziedziczne zespoły nowotworowe. Na przykład historia rodzinna wczesnych nowotworów mózgu lub kostniakomięsaków sugerowałaby zespół Li-Fraumeni, dziedziczny zespół nowotworowy stanowiący mały procent dziedzicznych nowotworów sutka.3
Drugim krokiem w procesie decyzyjnym jest identyfikacja osoby, która ma zostać przetestowana. Żyjący biologiczny krewny, który ma raka piersi lub jajnika (na przykład córka jednej ze zmarłych ciotek) byłby najlepszą osobą do przetestowania. Jeśli test jest pozytywny, identyfikując mutację genetyczną związaną z ryzykiem zachorowania na raka, inni członkowie rodziny mogą być testowani w celu ustalenia, czy odziedziczyli to ryzyko. Jeżeli wynik testu jest normalny, istnieją dwa możliwe wyjaśnienia – albo genetyczne ryzyko nie jest w rzeczywistości obecne w rodzinie, albo szczególne ryzyko genetyczne w rodzinie nie zostało jeszcze zdefiniowane, a zatem nie jest możliwe wykrycie przez testowanie. W każdym z tych przypadków testowanie nietkniętych członków rodziny byłoby nieocenione. W przypadku przedstawionym tutaj, jeśli krewny dotknięty nie jest dostępny do testowania, następną najlepszą osobą byłaby matka Pana Mathisa (zakładając, że wszyscy krewni dotknięci są po jej stronie rodziny), ponieważ jest bardziej prawdopodobne niż Pan Mathis do odziedziczyli rodzinne ryzyko. Jeśli wykryta zostanie mutacja predysponująca do raka, poinformuje ona o swojej opiece zdrowotnej, a Pan Mathis zostanie przetestowany pod kątem oceny własnego ryzyka.
Trzecim krokiem w procesie decyzyjnym jest określenie najlepszego testu do wykonania. Sekwencjonowanie całego genomu generuje wiele nieistotnych wyników, niektóre mogą być potencjalnie mylące lub rozpraszające i są bardziej kosztowne w interpretacji. Zgodnie z zasadą skupiania się na badaniu klinicznym, najlepsze metody testowania wykorzystywałyby ukierunkowany panel sekwencjonowania genów, testując kompleksowo mutacje w genach, o których wiadomo, że są związane z dziedzicznym ryzykiem raka piersi i prostaty, lub zaczynają od BRCA1 / 2 testowanie i przechodzenie do bardziej kompleksowego testowania, jeśli wyniki są normalne.
Formularze ujawnień dostarczone przez autora są dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu pod adresem.
Author Affiliations
Z Wydziału Bioetyki i Nauk Humanistycznych, University of Washington, Seattle.

Opcja leczenia 2
Polecaj sekwencjonowanie całego genomu
David Dimmock, MB, BS
Aby zbadać ryzyko zachorowania na raka, należy wykonać test genetyczny genomu u danego chorego członka rodziny, a następnie przeprowadzić test u krewnych wysokiego ryzyka pod kątem konkretnego wariantu genetycznego związanego z badaniem genomowym u chorego. Jednak w genetyce klinicznej często występuje sytuacja, w której krewni narażeni na ryzyko domagają się przeprowadzenia badań w celu oceny własnych zagrożeń, a żaden z członków rodziny dotkniętej chorobą nie jest dostępny. Takie testy mogą potencjalnie zapewnić ratowanie życia, leczenie zapobiegające rakowi4 – jak pokazano w przypadku aktora Angeliny Jolie.5 Nie należy tego odmawiać naszym pacjentom. Istnieje jednak wiele kontrowersji dotyczących tego, jaką formę powinny mieć takie testy
[hasła pokrewne: stomatolog, laryngolog wrocław, leczenie endometriozy ]