Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego

width=1024Jim Mathis jest 45-letnim, świadomym zdrowia mężczyzną, który od wielu lat jest pacjentem w ramach podstawowej opieki medycznej. Podczas dzisiejszej wizyty opowiada o drzewie genealogicznym, które sobie wyłożył, i odkryciu, że trzech jego krewnych miało raka – jeden miał raka piersi, jednego raka jajnika i jednego raka prostaty.
Zwykle pan Mathis nie jest niepokojącym pacjentem, ale zwraca szczególną uwagę na jego zdrowie. Regularnie ćwiczy i biegnie w półmaratony z żoną podczas rodzinnych weekendów. Zwraca uwagę na swoją dietę, zna wiele terminów medycznych i zna wyniki ostatnich testów laboratoryjnych. Dwa razy w roku spotyka się z lekarzem na badanie fizykalne i dostosowanie leków do astmy wywołanej wysiłkiem fizycznym. Leki zawierają inhalator przed wysiłkiem i doustny lek profilaktyczny. Nie ma alergii. W zeszłym roku został przyjęty do szpitala z powodu zaostrzenia astmy. W przeszłości jedynymi warunkami, o których wspominał w swojej rodzinie, są nadciśnienie i udar.
Podczas wizyty w dniu dzisiejszym jego historia rodziny została sprawdzona. Pan Mathis mówi, że drzewo genealogiczne zostało zbudowane w warsztacie genealogicznym, w którym uczestniczył po odwiedzinach kuzynów w Europie. Podczas dyskusji na temat drzewa genealogicznego z 70-letnią matką dowiedział się, że jego ciotka zmarła na raka piersi, gdy miała 52 lata i że jego wuj miał śmiertelnego raka prostaty. Inny krewny miał raka jajnika, ale jego matka nie mogła sobie przypomnieć, który z krewnych miał raka, ani jaki był jego wynik. Mówi, że przeczytał o sekwencjonowaniu całego genomu, który określa jako determinację sekwencji DNA całego materiału genetycznego danej osoby.
Pyta o testy genetyczne i wszelkie środki zapobiegawcze, jakie może podjąć zanim rak mnie zdobędzie. Mówisz panu Mathisowi, że można przeprowadzić badania genetyczne w celu identyfikacji genetycznej podatności na raka, z wykorzystaniem paneli genów nowotworowych lub zidentyfikować podatność genetyczną na choroby genetyczne, a także nowotwory, które obejmowałyby sekwencjonowanie całego genomu.
Możliwości leczenia
Czy uważasz, że Pan Mathis powinien przejść badania genetyczne? Jeśli tak, to czy powinien być skierowany wyłącznie na sekwencjonowanie całego genomu lub sekwencjonowanie genów nowotworowych? Które z poniższych opcji poleciłbyś dla niego?
1. Polecaj sekwencjonowanie genów nowotworowych tylko, jeśli spełnione są określone warunki.
2. Zalecaj sekwencjonowanie całego genomu.
Aby pomóc w podjęciu decyzji, dwóch ekspertów w tej dziedzinie broni tych podejść w poniższych esejach. Na podstawie lektury opublikowanej literatury i innych źródeł informacji, doświadczenia klinicznego, znajomości historii pacjenta i oceny opinii ekspertów, którą opcję wybrałbyś? Dokonaj wyboru i zaoferuj swoje komentarze w.
Słownik
Exon: Fragment genu kodującego aminokwasy.
Panel genów: panel genów jest zaprojektowany do oceny kodowania i niektórych niekodujących części genów, które, gdy są zmutowane, są znane z powodowania określonej choroby lub stwarzają ryzyko dla tej choroby. Panele genów nowotworowych typowo zawierają ponad 100 genów, w tym onkogeny i geny supresorowe nowotworów (mutacje, które mogą powodować podatność na dziedziczny zespół nowotworowy). Panele genów można również stosować do oceny tkanki nowotworowej do zastosowań prognostycznych lub terapeutycznych.
Intron: Część genu, która jest transkrybowana do matrycowego RNA (mRNA), ale następnie usunięta (splicowana) przed translacją mRNA do białka. Introny mogą zawierać informacje regulacyjne, które są krytyczne dla właściwej ekspresji genów, a mutacje intronów mogą być patogenne.
Wariant: Różnica w sekwencji DNA w porównaniu ze zwykłym wzorcem. Wariant może być łagodny (czasem określany jako polimorfizm) lub patogeniczny (czasami określany jako mutacja).
Sekwencjonowanie całego egzonu: sekwencjonowanie regionów kodujących lub eksonów całego genomu.
Sekwencjonowanie całego genomu: sekwencjonowanie DNA skierowane do całego genomu, mimo że zasięg nie wynosi 100%; czasami określane jako sekwencjonowanie genomu shotgun. Sekwencjonowanie całego genomu dostarcza sekwencji regionów kodujących DNA (eksony), jak również niekodujących regionów genomu, w tym intronów i regionów międzygenowych.

Opcja leczenia 1: Zaleca się sekwencjonowanie tylko genów nowotworów, jeśli pewne warunki stanowią metastres Opcja 2: zalecanie sekwencjonowania całego genomu Opcja leczenia opcja leczenia 2
Opcja leczenia
Polecam Sekwencjonowanie genów raka, jeśli spełnione są określone warunki
Wylie Burke, MD, Ph.D.
Historia rodzinna pana Mathisa dotycząca raka może wskazywać na dziedziczne ryzyko, a testy genetyczne mogą pomóc w określeniu jego ryzyka
[więcej w: nefrolog, leczenie psychoterapeuta, psycholog poznań ]
[hasła pokrewne: psychoterapeuta ursynów, sztuczny dysk, labrador choroby ]