Badanie kardiologiczne przed udziałem w sporcie

Dyrektor programu licealnego w gimnazjum rozważa wprowadzenie wymogu, aby wszyscy sportowcy-studenci przeszli badanie kardiologiczne przez lekarza przed udziałem w sponsorowanej przez szkołę drużynie sportowej. Kilku nauczycieli w liceum opowiadało się za obowiązkowym programem badań przesiewowych po obejrzeniu reportażu telewizyjnego, w którym wymieniono ucznia z pobliskiego liceum, który zmarł z powodu nagłego zatrzymania krążenia podczas gry w koszykówkę. Jednak trenerzy wyrazili zaniepokojenie dyrektora sportowego, że ustanowienie takiego wymogu zniechęci uczniów do uprawiania sportu zorganizowanego i może być finansowym obciążeniem dla niektórych rodzin.
Dyrektor sportowy zwraca się o poradę na następujące dwa pytania:
1. Czy młodzi sportowcy muszą przejść badania przesiewowe przed rozpoczęciem aktywności sportowej?
2. Jeśli sportowiec poddawany jest badaniom przesiewowym, czy badania przesiewowe obejmują jedynie wywiad i badanie przedmiotowe, czy też wymagane jest wykonanie elektrokardiografii (EKG)?
Zalecenia
Co polecasz? Aby pomóc w podejmowaniu decyzji, czterech ekspertów w tej dziedzinie broni możliwych odpowiedzi na każde z tych pytań. Continue reading „Badanie kardiologiczne przed udziałem w sporcie”

Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego AD 3

Pan Mathis powinien przejść sekwencjonowanie całego genomu, jeśli testowanie nie może rozpocząć się od chorego członka rodziny. Sekwencjonowanie całego genomu kosztuje prawie tyle samo, co niestandardowe sekwencjonowanie genów nowotworowych. Wybór zawiasów testowych, na których test może dać ostateczną odpowiedź na kliniczne pytanie.
Sekwencjonowanie całego genomu ma kilka ważnych zalet technicznych w porównaniu z sekwencjonowaniem panelu genu i sekwencjonowaniem egzomu, które wymagają albo reakcji łańcuchowej polimerazy, albo innej metody, takiej jak wychwytywanie, w celu wzbogacenia regionów kodujących genomu (egzomu) przed sekwencjonowaniem. Ryzyko zarówno sekwencjonowania genu-panelu, jak i sekwencjonowania egzonu polega na tym, że mogą one utracić warianty DNA lub nie przechwycić pewnych regionów egzomu, tym samym obniżając czułość i powodując zauważalne fałszywie ujemne wskaźniki zmian genetycznych w regionach kodujących geny nowotworowe. . Continue reading „Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego AD 3”

Próba kontroli hiper-glikemii w intensywnej opiece pediatrycznej

Zgłaszając wyniki kontroli hiperglikemii w próbie intensywnej terapii pediatrycznej (CHiP), Macrae i in. (Wydanie 9 stycznia) definiuje normoglikemię u dzieci na oddziale intensywnej terapii (ICU) jako poziom glukozy we krwi od 72 do 126 mg na decylitr (4,0 do 7,0 mmol na litr), a zatem tylko dwie trzecie pacjentów w grupa ścisłej kontroli glikemii wymagała podania insuliny. Liczba dni, w których dzieci nie były wentylowane mechanicznie po 30 dniach, nie uległa zmianie, ale udało się zapobiec niewydolności nerek, skrócono czas pobytu w szpitalu, a średnie koszty usług medycznych w szpitalach i społecznościach zostały obniżone dzięki ścisłej kontroli glikemii. Wcześniejsza, randomizowana, kontrolowana próba z podobną populacją pacjentów skierowana była na zdrowe stężenia glukozy we krwi na czczo (u niemowląt w wieku poniżej roku, 50 do 80 mg na decylitr [2,8 do 4,4 mmol na litr] oraz u dzieci w wieku roku lub starszych, 70 do 100 mg na decylitr [3,9 do 5,6 mmol na litr]). Ta próba, w której wszyscy pacjenci wymagali insuliny, wykazała zmniejszoną zachorowalność i śmiertelność, a następnie poprawiła rozwój neurokognitywny.23 W CHiP większość dzieci w grupie kontrolnej była spontanicznie normoglikemiczna zgodnie z definicją autorów (poziom glukozy we krwi Następnie 122 mg na decylitr [6,8 mmol na litr] w dniu i 114 mg na decylitr [6,3 mmol na litr]). W związku z tym zagrożona populacja została rozcieńczona przez populację, która nie jest zagrożona, co powoduje, że moc statystyczna jest niewystarczająca. Continue reading „Próba kontroli hiper-glikemii w intensywnej opiece pediatrycznej”

Przypadek 38-2013: Czlowiek z goraczka i limfadenopatia

W rekordzie przypadku Ray i in. (Wydanie 12.12) nie zawiera danych na temat analizy serologicznej dla parwowirusa B19. Chociaż pacjent nie miał wysypki ani żadnego schorzenia stawów, ważne byłoby, aby wykluczyć zakażenie parwowirusem B19 ze względu na niską liczbę retikulocytów (która musi zostać skorygowana ze względu na jego prawdziwe oszacowanie) i dramatyczny spadek poziomów hemoglobiny (spadek około 15% w hematokrycie w ciągu zaledwie 5 dni), szczególnie w świetle hemoglobinopatii pacjenta (choroba homozygotycznego hemoglobiny D) .2 Parwowirus pozostaje znanym i zwykłym winowajcą kryzysu aplastycznego u pacjentów z hemoglobinopatiami.3 Hemoglobinopatia pacjenta jako taka jest nie jest wystarczającym wytłumaczeniem nagłego pogorszenia się niedokrwistości zgłaszanej w tej sprawie. Oprócz zakażenia pacjenta hemoglobinopatią infekcja parwowirusem B19 może prowadzić do epidemii w szpitalu.4 Petros I. Rafailidis, MD 12 Mourganas St., Koropi, Grecja com Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 4 Referencje1. Continue reading „Przypadek 38-2013: Czlowiek z goraczka i limfadenopatia”

Kortykotropina wewnatrznerkowa w dwustronnej makronodularnej hiperplazji nadnerczy

Louiset i in. (Wydanie 28 listopada) donoszą, że obustronny makronodularny przerost nadnerczy (zwany również makronodularnym przerostem kory nadnerczy niezależnym od kortykotropiny) wydaje się wywoływać hiperkortyzolizm przez wewnątrznerkową produkcję kortykotropiny. Wcześniej opisywaliśmy ten sam efekt z niezależnym od kortykotropiny makronodularnym przerostem kory nadnerczy i stwierdziliśmy, że pacjent miał ektopową produkcję kortykotropiny.2 Całkowicie zgadzamy się z mechanizmem sugerowanym przez autorów tej choroby, ponieważ niezależne od kortykotropiny makronodularne komórki hiperplastyczne nadnerczy mogą samodzielnie syntezować kortyzol przez sposób wewnątrzwalinowej produkcji kortykotropiny.2 Badania inkubacji in vitro z żołądkowym polipeptydem hamującym, serotoniną i gonadotropiną mogą zwiększyć wydzielanie kortykotropiny, a tym samym reakcję kortyzolu, ale nie wykazano, aby wazopresyna wywierała wpływ.1 Reaktywność poziomu kortyzolu w wazopresynie była często zgłaszano u pacjentów z niezależnym od kortykotropiny makronodularnym przerostem nadnerczy.3 Ponadto doniesiono, że pitresynę indukuje wzrost poziomu kortyzolu o czynnik 3. Oczekuje się, że wydzielanie kortyzolu wywołane wazopresyną jest uzasadnione eutopową nadekspresją wazopresy. w receptorze V1. Jednakże kwestia, czy wazopresyna może bezpośrednio lub pośrednio aktywować syntezę kortyzolu, nie została w pełni rozwiązana. Continue reading „Kortykotropina wewnatrznerkowa w dwustronnej makronodularnej hiperplazji nadnerczy”