Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego AD 2

Jednak przed wykonaniem testu potrzebne są dodatkowe informacje. Ponadto, jeśli testowanie jest kontynuowane, analiza całego genomu nie jest najlepszym podejściem, ani ta pacjentka nie jest odpowiednią osobą do testowania. Pierwszym krokiem w procesie podejmowania decyzji jest uzyskanie szczegółowej historii rodziny. Czy wszyscy krewni z rakiem byli biologicznie spokrewnieni z pacjentem? Jeśli tak, ta historia rodzinna może wskazywać na dziedziczny zespół raka piersi-jajnika, genetyczną predyspozycję spowodowaną mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2, prowadzącą do zwiększonego ryzyka raka sutka (zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn), raka jajnika, oraz w mniejszym stopniu rak prostaty.1 Niektóre inne geny wiążą się ze zwiększonym ryzykiem raka sutka lub jajnika i chociaż większość z nich jest rzadsza niż BRCA1 / 2 lub wiąże się głównie z innymi nowotworami, należy je jednak rozważyć. Geny związane przede wszystkim z ryzykiem raka prostaty są również znane, ale ich stosowanie w opiece przewodniej nie zostało ustalone.
Przed badaniem ważne jest również potwierdzenie, że wszyscy poszkodowani krewni znajdują się w tej samej linii biologicznej. Continue reading „Przesiewanie osoby bezobjawowej w przypadku ryzyka genetycznego AD 2”

Obecność rodziny podczas resuscytacji serca AD 2

W przeciwieństwie do tego większość hospitalizowanych zatrzymań krążenia jest odkrywana przez pielęgniarki, które następnie wzywają zespół ratowniczy do udzielenia odpowiedzi, a członkowie rodziny uczą się tego wydarzenia dopiero po rozpoczęciu resuscytacji. Przed uogólnieniem wyników badań Jabre et al. w warunkach szpitalnych musimy wiedzieć więcej na temat mechanizmów krzywd i korzyści, które mają zastosowanie, gdy członkowie rodziny są obecni podczas działań resuscytacyjnych. Czy członkowie rodziny odnoszą korzyści z bycia obecnym przy resuscytacji, czy też obecność rodziny podczas resuscytacji jest faktycznie szkodą, która jest łagodzona przez obecność członka zespołu resuscytacyjnego, który zapewnia wsparcie podczas i po reanimacji? Wiadomo, że wsparcie społeczne chroni przed rozwojem PTSD, 2 i są one cechą wielu badań dotyczących obecności rodziny podczas resuscytacji w oddziale ratunkowym i placówkach pediatrycznych (jak również w badaniu Jabre i wsp.). Jednak takie wsparcie społeczne nie jest zwykle dostępne w przypadku hospitalizacji u dorosłych, a członkowie rodziny, którzy są obecni, mogą doświadczać poważnych urazów psychicznych, jeśli nie otrzymają odpowiedniego wsparcia. W przypadku resuscytacji szpitalnej częściej występują interwencje powodujące widoczne krwawienie, takie jak wprowadzenie cewnika do żyły głównej, a obserwowanie takich interwencji może być szczególnie traumatyczne dla członków rodziny. Continue reading „Obecność rodziny podczas resuscytacji serca AD 2”

Calkowite przezycie w nerkowokomórkowym raku pazopanibem w porównaniu do sunitynibu

W numerze z 22 sierpnia1 opisaliśmy próbę fazy 3 wykazującą, że pazopanib w porównaniu do sunitynibu pod względem braku przeżycia bez progresji jest traktowany jako leczenie pierwszego rzutu u chorych na raka nerki z przerzutami, z rakiem nerkowokomórkowym, co oceniono na podstawie niezależnego badania przejrzeć. Teraz przedstawiamy wyniki końcowej analizy całkowitego przeżycia. Całkowity czas przeżycia, wtórny punkt końcowy, zdefiniowano jako czas od randomizacji do śmierci z dowolnej przyczyny. Ostateczna analiza całkowitego przeżycia w populacji, która miała być leczona, miała być wykonana, gdy zmarło 650 pacjentów lub 2 lata po zapisaniu ostatniego pacjenta. Całkowite przeżycie podsumowano za pomocą krzywych Kaplana-Meiera i porównano z użyciem stratyfikowanego testu logarytmicznego. Warstwy były wyjściowym wynikiem Karnofskiego – wynik oceny stanu (70 lub 80 w porównaniu do 90 lub 100 w skali od 0 do 100, przy 100 wskazujących normalne funkc jonowanie i niższe wyniki wskazujące na zwiększenie stopnia niepełnosprawności), poziom podstawowy dehydrogenazy mleczanowej (> 1,5 vs. Continue reading „Calkowite przezycie w nerkowokomórkowym raku pazopanibem w porównaniu do sunitynibu”

Kortykotropina wewnatrznerkowa w dwustronnej makronodularnej hiperplazji nadnerczy

Louiset i in. (Wydanie 28 listopada) donoszą, że obustronny makronodularny przerost nadnerczy (zwany również makronodularnym przerostem kory nadnerczy niezależnym od kortykotropiny) wydaje się wywoływać hiperkortyzolizm przez wewnątrznerkową produkcję kortykotropiny. Wcześniej opisywaliśmy ten sam efekt z niezależnym od kortykotropiny makronodularnym przerostem kory nadnerczy i stwierdziliśmy, że pacjent miał ektopową produkcję kortykotropiny.2 Całkowicie zgadzamy się z mechanizmem sugerowanym przez autorów tej choroby, ponieważ niezależne od kortykotropiny makronodularne komórki hiperplastyczne nadnerczy mogą samodzielnie syntezować kortyzol przez sposób wewnątrzwalinowej produkcji kortykotropiny.2 Badania inkubacji in vitro z żołądkowym polipeptydem hamującym, serotoniną i gonadotropiną mogą zwiększyć wydzielanie kortykotropiny, a tym samym reakcję kortyzolu, ale nie wykazano, aby wazopresyna wywierała wpływ.1 Reaktywność poziomu kortyzolu w wazopresynie była często zgłaszano u pacjentów z niezależnym od kortykotropiny makronodularnym przerostem nadnerczy.3 Ponadto doniesiono, że pitresynę indukuje wzrost poziomu kortyzolu o czynnik 3. Oczekuje się, że wydzielanie kortyzolu wywołane wazopresyną jest uzasadnione eutopową nadekspresją wazopresy. w receptorze V1. Jednakże kwestia, czy wazopresyna może bezpośrednio lub pośrednio aktywować syntezę kortyzolu, nie została w pełni rozwiązana. Continue reading „Kortykotropina wewnatrznerkowa w dwustronnej makronodularnej hiperplazji nadnerczy”